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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

昌都肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

通过分析肿瘤组织样本,一次性全面检测近2万个基因,为后续治疗选择和预后评估提供参考。

谁需要做这个检测?

  • 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
  • 在昌都已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
  • 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
  • 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
  • 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
  • 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。

这个检测能查出什么?

这份检测能为您提供一份关于肿瘤的基因分析报告。它主要通过对肿瘤组织样本进行检测,集中解读近两万个基因中外显子(即编码蛋白质的核心部分)的序列信息。该分析能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,例如点突变、插入缺失、拷贝数改变和一些已知的基因融合。基于这些发现,报告可以提示哪些靶向药物可能对您有帮助,评估您从免疫治疗(如PD-1抑制剂)中潜在获益的可能性(通过TMB、MSI等指标),或分析是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能检测胚系(即可遗传的)基因变异。需要了解的是,此检测主要针对基因的外显子区域,对非编码区的信息覆盖有限,并且所有基因信息都需要由专业医生结合您的整体情况进行解读。

检测过程麻烦吗?

采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在昌都的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在昌都的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。

结果准确吗?安全吗?

检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

花两万多做这个,到底值不值?能给我带来什么?
其价值在于提供一份关于您肿瘤的深度分子图谱。它可能帮助揭示与靶向、免疫等治疗方式相关的潜在信息,为后续的健康管理路径提供更多维度的参考。是否进行检测,取决于您对自身信息了解的深度需求。请注意,这是一项自费项目,不支持医保报销。
报告出来后会有人帮我解读吗?我看不懂那些专业术语。
是的。在您收到报告后,我们可以为您安排一次专业的报告解读服务。我们的遗传咨询师或合作医生会为您详细解释报告中的关键发现、临床意义以及潜在的后续步骤建议。
除了检测费,送样本的运费、医生的咨询费这些还要另算吗?
检测费27400元通常包含了样本的标准运输费用(如使用机构提供的物流)。但主治医生的诊疗咨询费是独立于检测费用的,需要您另行支付。我们的报告解读服务一般由遗传咨询团队提供,包含在检测费内。建议您在签约前确认所有费用明细,避免误会。这是自费项目。
孕妇可以做这个检测来预防未来宝宝的肿瘤风险吗?
这项检测并非用于产前筛查或预防宝宝肿瘤。它的设计是针对已患病个体的肿瘤组织进行分析,用于指导该个体自身的治疗。如果您关注胎儿的遗传性肿瘤风险,应咨询遗传咨询门诊,进行专门的遗传性肿瘤基因的胚系突变筛查,这是另一类不同的检测项目。
在昌都做这个检测,能开发票吗?发票内容是什么?
可以的。支付成功后,我们可以为您开具正规发票。发票内容通常为“检测服务费”或“技术咨询服务费”。具体开票细节,您在支付时可与客服人员确认。

注意事项

  • 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在昌都确认前了解费用详情。
  • 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
  • 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
  • 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
  • 报告出具后,建议在昌都寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
  • 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
  • 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
  • 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (5条,均分5.0)

刘** 已验证 二次手术前

一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。

机构回复

谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。

2026-03-3149人觉得有用
曹** 已验证 甲状腺结节

报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。

机构回复

非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。

2026-03-2665人觉得有用
薛** 已验证 靶向用药参考

为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。

机构回复

完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。

2026-03-2944人觉得有用
黄** 已验证 主治医生推荐

作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。

机构回复

谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。

2026-03-2467人觉得有用
蔡** 已验证 家族史筛查

报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。

机构回复

感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。

2026-03-1133人觉得有用

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